Hoàn thiện dữ liệu hệ gene của người Việt
Sau nhiều năm triển khai, nhóm hơn 40 nhà khoa học trong và ngoài nước đã hoàn thành cơ sở dữ liệu hệ gene quy mô lớn đầu tiên dành cho người Việt và công bố kết quả trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học đa ngành có uy tín trên thế giới.
Công trình được thực hiện trên dữ liệu của 1.011 người Việt đến từ 53 tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền. Trong số đó, khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công hệ gene tham chiếu đầu tiên dành riêng cho người Việt. Đây được xem là bước tiến quan trọng bởi trước nay, phần lớn các nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền vẫn dựa trên dữ liệu của các quần thể châu Âu, trong khi dữ liệu về người Việt còn khá hạn chế.
Theo các nhà khoa học, việc bổ sung nguồn dữ liệu này không chỉ giúp hoàn thiện bức tranh về hệ gene người Việt mà còn đóng góp thêm dữ liệu cho khu vực Đông Nam Á - nơi vẫn còn thiếu những nghiên cứu quy mô lớn về di truyền học.
Mở rộng cơ hội ứng dụng trong khám, chữa bệnh
Không dừng lại ở giá trị nghiên cứu, dữ liệu từ dự án đã được đưa vào nhiều ứng dụng thực tế trong lĩnh vực y tế.
Nhóm nghiên cứu đã xác định nhiều biến thể gene liên quan đến phản ứng với một số loại thuốc thường dùng, từ đó xây dựng các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc đối với khoảng 150 nhóm dược chất. Kết quả này giúp bác sĩ có thêm cơ sở lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp với từng người bệnh, hướng tới mô hình y học chính xác.
Một trong những ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", hỗ trợ trẻ em mắc động kinh được xét nghiệm di truyền trước điều trị nhằm giảm nguy cơ gặp phản ứng thuốc nghiêm trọng.
Từ nền tảng VN1K, các nhà khoa học cũng phát triển VinGenChip - chip sinh học được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gene người Việt. Công nghệ này có thể phân tích hàng chục nghìn biến thể di truyền, phục vụ định danh cá thể, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể.
Hiện VinGenChip đang được ứng dụng trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân, góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh ADN, đồng thời giảm chi phí so với nhiều công nghệ nhập khẩu.
Khẳng định năng lực của đội ngũ khoa học Việt
Dự án được khởi động từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, nay thuộc Trường Đại học VinUni, với sự tham gia của các nhà khoa học đến từ nhiều trường đại học, viện nghiên cứu trong nước và quốc tế.
Việc công bố thành công trên một tạp chí khoa học uy tín cho thấy năng lực nghiên cứu của đội ngũ khoa học Việt Nam ngày càng tiệm cận trình độ quốc tế, đồng thời khẳng định khả năng làm chủ những lĩnh vực đòi hỏi hàm lượng công nghệ cao như di truyền học, dữ liệu y sinh và trí tuệ nhân tạo.
Không chỉ tạo thêm nguồn dữ liệu phục vụ nghiên cứu, công trình còn mở ra cơ hội phát triển các sản phẩm công nghệ y sinh "được thiết kế cho người Việt", góp phần thúc đẩy y học chính xác và tạo nền tảng đào tạo đội ngũ chuyên gia trong các lĩnh vực công nghệ sinh học, khoa học dữ liệu và y học hiện đại.
